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Se registran 8 mil enfermedades raras en el mundo

 

CIUDAD DE MÉXICO, 26  de febrero.- En el mundo existen cerca de ocho mil enfermedades catalogadas como raras, dada su excepcional incidencia, una entre 20 mil, y la imposibilidad de prevenirlas.

De éstas, sólo 200 han sido estudiadas y cuentan con tratamiento, siendo una de las más recurrentes la fenilcetonuria (PKU), que en la Ciudad de México ha sido diagnosticada por el Instituto Nacional de Pediatría (INP) a 11 personas, en su mayoría bebés y a nivel nacional a casi 60 personas.

La fenilcetonuria consiste en la acumulación del aminoácido de la fenilalanina en la sangre produciendo alteraciones neurológicas que detienen el desarrollo de la persona a temprana edad y, aunque es incurable, se controla siempre y cuando sea detectada a tiempo.

“La fenicetonuria es el mejor ejemplo de cómo una enfermedad rara con el manejo correcto y apropiado puede salvar completamente a la persona. Si uno encuentra a los pacientes desde bebés y se les trata no desarrollan la intoxicación ni la enfermedad y pueden ser completamente funcionales”, señaló Marcela Vela, titular del Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz del INP.

Un caso de  este tipo de padecimientos es el de Mimi, una niña que al tener una semana de nacida comenzó a vomitar la leche que amamantaba, estaba irritada y no respondía correctamente a los estímulos a su alrededor.

El pediatra decía que todo estaba bien, pero llegó el resultado del tamiz neonatal, una prueba que identifica alteraciones en el metabolismo, la cual reveló que la pequeña tenía elevados los niveles del aminoácido fenilalanina y, tras la realización de otras pruebas, fue diagnosticada con fenilcetonuria a los 45 días de nacer, plazo considerado como de detección oportuna.

“Los resultados de la primera toma del tamiz neonatal, a los 15 días de que nació, mostraban niveles de fenilalanina altos, pero el pediatra comentó que tal vez habría un error y pidió una nueva prueba que salió positiva. De ahí nos recomendó ir con un genetista y éste a su vez al INP en donde tienen a los médicos especializados en el tema”, explicó Karla, madre de la pequeña Mimi.

“Al principio fue demasiado confuso, no teníamos idea de lo que era la enfermedad y a lo que nos estábamos enfrentando. Nunca nos hemos cuestionado el porqué a mi bebé le pasa esto, al contrario, nuestro pensamiento es sobre qué tenemos que hacer para sacarla adelante. No hay tiempo de deprimirse”, aseguró.

El tratamiento para esta enfermedad se basa en el control de la alimentación,  ya que la mayoría de los alimentos, especialmente los de origen animal, así como comidas procesadas, dulces y bebidas contienen fenilalanina cuya alta concentración detona este padecimiento.

En el caso de los bebés o niños pequeños existe la llamada fórmula, una especie de leche que contiene medicamentos para mantener los aminoácidos nivelados y, a su vez, sustituye nutricionalmente las proteínas que no pueden consumir de manera directa. Para los jóvenes o adultos hay medicamentos en tabletas que permiten la regulación en su organismo, que se debe acompañar con la atención y seguimiento médico constante.

En el caso de Mimi, una de las pocas niñas en la ciudad que padece una enfermedad catalogada como rara, la atención médica especializada y oportuna, el intenso cuidado de sus papás y su familia y la fuerza física que la pequeña tiene, se combinan para que hoy en día se desenvuelva como una niña normal.

“Ellos dependen totalmente de nosotros, de nuestro trabajo y esfuerzo. Es cuestión de disciplina con lo que come, que asista a sus terapias, a sus tomas de muestras de sangre cada 15 días para mantenerla controlada. Hoy Mimi ya empieza a ir a la escuela, lo cual es el resultado del trabajo de todos, pero principalmente de ella, que pese al sufrimiento por el que ha pasado, todo ha valido la pena”, aseguró la mamá.

Los niños que son diagnosticados con esta enfermedad y son sometidos a tratamiento desde que nacen, tienen excelentes pronósticos de vida, contrario a quienes llegan a destiempo y la atención se convierte en paliativa, ya que los daños causados por la enfermedad a nivel neuronas son irremediables.

“Un paciente bien tratado tiene una expectativa de vida igual o mejor que las de otros pacientes, porque no tienen el colesterol alto, ni otras complicaciones de la vida moderna que consume tanta carne roja u otras proteínas, son perfectamente funcionales, su reproducción está respetada y pueden tener hijos y una vida plena y sana”, sostuvo la doctora Vela, en la víspera del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemorará el 29 de febrero.

El reto para evitar que diagnósticos tardíos de enfermedades raras dañen la vida de los pequeños es detectarlas a tiempo a través del tamiz neonatal, un estudio que está contemplado como parte de los protocolos nacionales de atención médica.

Sin embargo, la lentitud con que se entrega el resultado de este tipo de pruebas (que puede llegar a superar los dos meses), así como la falta de capacitación de muchos médicos para la detección y referencia oportuna, se han convertido en la principal causa de referencia tardía, ocasionando que en muchos bebés se registren daños irreversibles a su salud.

Una opción para los padres de familia, en especial los primerizos, es realizar la prueba de manera particular en laboratorios certificados que en alrededor de 48 horas tienen la respuesta, y en caso de haber algún indicio actuar a tiempo.

El Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz del INP, es un centro de referencia en donde se realizan las pruebas confirmatorias de este tipo de enfermedades, sin importar el origen o el tipo de seguridad social con que cuenten, por lo que los papás que tengan sospechas sobre la presencia de esta enfermedad en su hijo, puede acudir a pedir orientación y apoyo médico especializado inmediato.

En la Ciudad de México, padres de familia de pequeños con PKU formaron recientemente la asociación Tamiz Neonatal y Feniltonina A.C. con la que buscan apoyar a las familias en donde haya niños diagnosticados en cuanto a la capacitación para el manejo adecuado de la enfermedad, la adquisición de los medicamentos o alimentos específicos, además de ser un vínculo importante con las familias de otros estados de la República, que requieren venir al DF a revisiones periódicas  para el seguimiento de sus pequeños.

Por lo pronto, el miércoles 29 de febrero, a partir de las 8:30 de la mañana, se llevará a cabo un curso para padres y familiares de personas con fenilcetonuria, en la Fundación John Langdon Down, ubicada en Selva 4, col. Insurgentes Cuicuilco. Para mayor información puede llamar al 5606 3231 o enviar un correo a isabel.ibarra@seimytamiz.org.

 

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Campos de detención: el terrible plan de Trump contra los migrantes

El presidente electo de Estados Unidos, Donald Trump, volvió a encender las alarmas en el ámbito migratorio al adelantar un plan que, de concretarse, marcaría un giro radical en la política de deportaciones de Estados Unidos. Sus recientes declaraciones apuntan a la creación de un sistema masivo de detención y expulsión, respaldado por el ejército, lo que ya ha generado controversia entre expertos, activistas y políticos de todas las esferas.

Una emergencia nacional para deportaciones masivas

Trump, quien regresará a la Casa Blanca en 2025, reafirmó en la plataforma Truth Socialque su administración estaría preparada para declarar un estado de emergencia nacionalcon el objetivo de enfrentar lo que ha llamado «una invasión permitida por Joe Biden».

Esta declaración se suma a los comentarios de Tom Fitton, director de la organización conservadora Judicial Watch, quien sugirió que se utilizarían recursos militares para implementar un programa de expulsiones masivas. El expresidente respondió tajantemente: «¡Es verdad!».

El alcance de este plan incluye el despliegue de la Guardia Nacional y, si es necesario, tropas federales. «La Guardia Nacional debería ser capaz de encargarse de las deportaciones; si no, usaría el ejército», afirmó Trump en una entrevista con Time en abril.

Durante su presidencia, Trump endureció significativamente las políticas migratorias, pero sus nuevas propuestas revelan un nivel de agresividad sin precedentes.  A esto se suma, la idea de establecer «campos de detención» en Texas, en donde se albergaría a los migrantes antes de ser deportados.

Cuartoscuro
Migrantes Créditos: Cuartoscuro

Texas ofrece tierras para la construcción de campos de detención masiva

La comisionada de la Oficina General de Tierras de Texas, Dawn Buckingham, ha propuesto una medida que podría convertirse en el primer paso hacia la creación de campos de detención en la frontera sur de Estados Unidos.

En una carta dirigida al presidente electo Donald Trump, Buckingham ofreció al gobierno 567 hectáreas de tierra ubicadas en el condado de Starr, cerca de Rio Grande City, para la construcción de instalacionesdestinadas a procesar, detener y deportar a migrantes de manera masiva.

Este terreno, que actualmente se utiliza para cultivos agrícolas como cebollas, canola y maíz, sería destinado a albergar campos de detención, una propuesta que ha generado gran controversia en medio del debate migratorio.

Buckingham destacó que la Oficina General de Tierras de Texas está lista para colaborar con el Departamento de Seguridad Nacional y otras agencias federales para hacer realidad este proyecto, el cual se alinea con los planes de Trump para reforzar las políticas de deportación y control fronterizo.

Cuartoscuro
Migrantes Créditos: Cuartoscuro

Sheinbaum reacciona a deportaciones masivas y campos de detención

La presidenta de México, Claudia Sheinbaum, expresó su desacuerdo con laspolíticas migratorias propuestas por Donald Trump, especialmente en relación con la posible deportación masiva de migrantes y la construcción de campos de detención en la frontera sur de Estados Unidos.

Durante su conferencia de prensa mañanera, Sheinbaum destacó que su gobierno no acepta que los migrantes sean tratados como criminales, subrayando que existen instituciones de justicia para abordar estos temas de manera adecuada.

«Primero, evidentemente no estamos de acuerdo en que se trate a los migrantes como criminales, para eso existen las instituciones de justicia en cualquier lugar del mundo», afirmó la mandataria, quien también enfatizó la relevancia de la contribución de los trabajadores mexicanos en Estados Unidos.

Cuartos
Sheinbaum reacciona a deportaciones masivas Créditos: Cuartos

En este sentido, Sheinbaum detalló que su administración tiene cuantificados los beneficios que estos migrantes aportan al país vecino, tanto a nivel laboral como en términos de impuestos.

Como parte de las preparaciones para un posible cambio de administración en Estados Unidos, Sheinbaum informó que su gobierno trabaja en un plan para enfrentar la eventualidad de deportaciones, asegurando que, en caso de que se den, México está listo para recibir a los connacionales deportados.

«En caso de que hubiera deportaciones nosotros vamos a recibir a las y los mexicanos, tenemos un plan para ello, pero vamos a trabajar previo a ello que no tienen por qué deportarse a nuestros connacionales, que al contrario, benefician incluso la economía de Estados Unidos», añadió.

Además, la mandataria anunció que, en los próximos días, se celebrará una reunión con su gabinete para definir los temas clave que se tratarán con el equipo de Trump una vez que este asuma la presidencia, entre los que se incluyen la seguridad, el Tratado Comercial entre México, Estados Unidos y Canadá (T-MEC), así como cuestiones culturales y de amistad bilateral.

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