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Se registran 8 mil enfermedades raras en el mundo

 

CIUDAD DE MÉXICO, 26  de febrero.- En el mundo existen cerca de ocho mil enfermedades catalogadas como raras, dada su excepcional incidencia, una entre 20 mil, y la imposibilidad de prevenirlas.

De éstas, sólo 200 han sido estudiadas y cuentan con tratamiento, siendo una de las más recurrentes la fenilcetonuria (PKU), que en la Ciudad de México ha sido diagnosticada por el Instituto Nacional de Pediatría (INP) a 11 personas, en su mayoría bebés y a nivel nacional a casi 60 personas.

La fenilcetonuria consiste en la acumulación del aminoácido de la fenilalanina en la sangre produciendo alteraciones neurológicas que detienen el desarrollo de la persona a temprana edad y, aunque es incurable, se controla siempre y cuando sea detectada a tiempo.

“La fenicetonuria es el mejor ejemplo de cómo una enfermedad rara con el manejo correcto y apropiado puede salvar completamente a la persona. Si uno encuentra a los pacientes desde bebés y se les trata no desarrollan la intoxicación ni la enfermedad y pueden ser completamente funcionales”, señaló Marcela Vela, titular del Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz del INP.

Un caso de  este tipo de padecimientos es el de Mimi, una niña que al tener una semana de nacida comenzó a vomitar la leche que amamantaba, estaba irritada y no respondía correctamente a los estímulos a su alrededor.

El pediatra decía que todo estaba bien, pero llegó el resultado del tamiz neonatal, una prueba que identifica alteraciones en el metabolismo, la cual reveló que la pequeña tenía elevados los niveles del aminoácido fenilalanina y, tras la realización de otras pruebas, fue diagnosticada con fenilcetonuria a los 45 días de nacer, plazo considerado como de detección oportuna.

“Los resultados de la primera toma del tamiz neonatal, a los 15 días de que nació, mostraban niveles de fenilalanina altos, pero el pediatra comentó que tal vez habría un error y pidió una nueva prueba que salió positiva. De ahí nos recomendó ir con un genetista y éste a su vez al INP en donde tienen a los médicos especializados en el tema”, explicó Karla, madre de la pequeña Mimi.

“Al principio fue demasiado confuso, no teníamos idea de lo que era la enfermedad y a lo que nos estábamos enfrentando. Nunca nos hemos cuestionado el porqué a mi bebé le pasa esto, al contrario, nuestro pensamiento es sobre qué tenemos que hacer para sacarla adelante. No hay tiempo de deprimirse”, aseguró.

El tratamiento para esta enfermedad se basa en el control de la alimentación,  ya que la mayoría de los alimentos, especialmente los de origen animal, así como comidas procesadas, dulces y bebidas contienen fenilalanina cuya alta concentración detona este padecimiento.

En el caso de los bebés o niños pequeños existe la llamada fórmula, una especie de leche que contiene medicamentos para mantener los aminoácidos nivelados y, a su vez, sustituye nutricionalmente las proteínas que no pueden consumir de manera directa. Para los jóvenes o adultos hay medicamentos en tabletas que permiten la regulación en su organismo, que se debe acompañar con la atención y seguimiento médico constante.

En el caso de Mimi, una de las pocas niñas en la ciudad que padece una enfermedad catalogada como rara, la atención médica especializada y oportuna, el intenso cuidado de sus papás y su familia y la fuerza física que la pequeña tiene, se combinan para que hoy en día se desenvuelva como una niña normal.

“Ellos dependen totalmente de nosotros, de nuestro trabajo y esfuerzo. Es cuestión de disciplina con lo que come, que asista a sus terapias, a sus tomas de muestras de sangre cada 15 días para mantenerla controlada. Hoy Mimi ya empieza a ir a la escuela, lo cual es el resultado del trabajo de todos, pero principalmente de ella, que pese al sufrimiento por el que ha pasado, todo ha valido la pena”, aseguró la mamá.

Los niños que son diagnosticados con esta enfermedad y son sometidos a tratamiento desde que nacen, tienen excelentes pronósticos de vida, contrario a quienes llegan a destiempo y la atención se convierte en paliativa, ya que los daños causados por la enfermedad a nivel neuronas son irremediables.

“Un paciente bien tratado tiene una expectativa de vida igual o mejor que las de otros pacientes, porque no tienen el colesterol alto, ni otras complicaciones de la vida moderna que consume tanta carne roja u otras proteínas, son perfectamente funcionales, su reproducción está respetada y pueden tener hijos y una vida plena y sana”, sostuvo la doctora Vela, en la víspera del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemorará el 29 de febrero.

El reto para evitar que diagnósticos tardíos de enfermedades raras dañen la vida de los pequeños es detectarlas a tiempo a través del tamiz neonatal, un estudio que está contemplado como parte de los protocolos nacionales de atención médica.

Sin embargo, la lentitud con que se entrega el resultado de este tipo de pruebas (que puede llegar a superar los dos meses), así como la falta de capacitación de muchos médicos para la detección y referencia oportuna, se han convertido en la principal causa de referencia tardía, ocasionando que en muchos bebés se registren daños irreversibles a su salud.

Una opción para los padres de familia, en especial los primerizos, es realizar la prueba de manera particular en laboratorios certificados que en alrededor de 48 horas tienen la respuesta, y en caso de haber algún indicio actuar a tiempo.

El Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz del INP, es un centro de referencia en donde se realizan las pruebas confirmatorias de este tipo de enfermedades, sin importar el origen o el tipo de seguridad social con que cuenten, por lo que los papás que tengan sospechas sobre la presencia de esta enfermedad en su hijo, puede acudir a pedir orientación y apoyo médico especializado inmediato.

En la Ciudad de México, padres de familia de pequeños con PKU formaron recientemente la asociación Tamiz Neonatal y Feniltonina A.C. con la que buscan apoyar a las familias en donde haya niños diagnosticados en cuanto a la capacitación para el manejo adecuado de la enfermedad, la adquisición de los medicamentos o alimentos específicos, además de ser un vínculo importante con las familias de otros estados de la República, que requieren venir al DF a revisiones periódicas  para el seguimiento de sus pequeños.

Por lo pronto, el miércoles 29 de febrero, a partir de las 8:30 de la mañana, se llevará a cabo un curso para padres y familiares de personas con fenilcetonuria, en la Fundación John Langdon Down, ubicada en Selva 4, col. Insurgentes Cuicuilco. Para mayor información puede llamar al 5606 3231 o enviar un correo a isabel.ibarra@seimytamiz.org.

 

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La influencer mormona Ruby Franke es sentenciada a cuatro penas de prisión por abuso infantil

Ruby Franke, una mujer de Utah de 42 años que ganó gran popularidad en línea por sus consejos para padres en YouTube, recibió una sentencia que oscila entre cuatro y 60 años de prisión después de admitir el grave maltrato y la hambruna de sus hijos.

Junto a ella, Jodi Hildebrandt, de 54 años, ex socia comercial de Franke, recibió una sentencia equivalente, según revela la cadena BBC.

La sentencia, emitida este martes, compila cuatro períodos separados, cada uno de los cuales abarca de uno a 15 años, que se cumplirán consecutivamente, según el máximo legal de Utah para los cargos.

La junta estatal de libertad condicional decidirá más tarde la duración exacta de su encarcelamiento.

El proceso de Ruby Franke

Durante el proceso judicial, la fiscalía describió las condiciones de vida de los dos hijos de Franke como una reminiscencia de un “campo de concentración“, subrayando el considerable peligro que representaba Franke para la comunidad.

Eric Clarke, el fiscal, destacó la privación de los niños de las necesidades básicas, incluidos alimentos, agua y entretenimiento. Franke, en su disculpa ante el tribunal ante sus hijos, expresó pesar y confusión por sus acciones, atribuyéndolas a una percepción distorsionada de la realidad influenciada por el escepticismo externo hacia las instituciones sociales.

El arresto de Franke y Hildebrandt en agosto de 2023 se produjo tras la fuga del demacrado hijo de 12 años de Franke de la residencia de Hildebrandt, en busca de ayuda de los vecinos.

La condición física del niño, incluidas las lesiones por estar atado, catalizó el fin de la controvertida carrera de “vlogueo” de Franke, que había comenzado en 2015 y acumulaba más de dos millones de seguidores.

Su canal, 8 Passengers, había representado una vida familiar idílica, que luego fue objeto de escrutinio cuando los espectadores descubrieron casos de prácticas disciplinarias cuestionables.

El futuro del canal de YouTube de Franke

La reacción posterior, alimentada por una petición de investigación iniciada por los espectadores, no tuvo consecuencias legales de inmediato. La presencia de Franke en YouTube disminuyó, lo que llevó a la eliminación del canal en 2022 en medio de su separación de su marido.

Las colaboraciones posteriores con Hildebrandt revelaron un aspecto más oscuro de la crianza de Franke, que involucraba abuso físico y medidas disciplinarias extremas, como se detalla en los informes policiales.

El acuerdo de culpabilidad expuso aún más la participación activa o la aquiescencia de Hildebrandt en el abuso, incluido el hecho de obligar a una de las hijas de Franke a autolesionarse.

Según los informes, Franke describió a los niños como “malvados y poseídos”, lo que requería arrepentimiento. Kevin Franke, exmarido de Ruby, abogó por el castigo más severo posible y denunció el abuso como “horrible e inhumano”.

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