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Resto del mundo

Se registran 8 mil enfermedades raras en el mundo

 

CIUDAD DE MÉXICO, 26  de febrero.- En el mundo existen cerca de ocho mil enfermedades catalogadas como raras, dada su excepcional incidencia, una entre 20 mil, y la imposibilidad de prevenirlas.

De éstas, sólo 200 han sido estudiadas y cuentan con tratamiento, siendo una de las más recurrentes la fenilcetonuria (PKU), que en la Ciudad de México ha sido diagnosticada por el Instituto Nacional de Pediatría (INP) a 11 personas, en su mayoría bebés y a nivel nacional a casi 60 personas.

La fenilcetonuria consiste en la acumulación del aminoácido de la fenilalanina en la sangre produciendo alteraciones neurológicas que detienen el desarrollo de la persona a temprana edad y, aunque es incurable, se controla siempre y cuando sea detectada a tiempo.

“La fenicetonuria es el mejor ejemplo de cómo una enfermedad rara con el manejo correcto y apropiado puede salvar completamente a la persona. Si uno encuentra a los pacientes desde bebés y se les trata no desarrollan la intoxicación ni la enfermedad y pueden ser completamente funcionales”, señaló Marcela Vela, titular del Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz del INP.

Un caso de  este tipo de padecimientos es el de Mimi, una niña que al tener una semana de nacida comenzó a vomitar la leche que amamantaba, estaba irritada y no respondía correctamente a los estímulos a su alrededor.

El pediatra decía que todo estaba bien, pero llegó el resultado del tamiz neonatal, una prueba que identifica alteraciones en el metabolismo, la cual reveló que la pequeña tenía elevados los niveles del aminoácido fenilalanina y, tras la realización de otras pruebas, fue diagnosticada con fenilcetonuria a los 45 días de nacer, plazo considerado como de detección oportuna.

“Los resultados de la primera toma del tamiz neonatal, a los 15 días de que nació, mostraban niveles de fenilalanina altos, pero el pediatra comentó que tal vez habría un error y pidió una nueva prueba que salió positiva. De ahí nos recomendó ir con un genetista y éste a su vez al INP en donde tienen a los médicos especializados en el tema”, explicó Karla, madre de la pequeña Mimi.

“Al principio fue demasiado confuso, no teníamos idea de lo que era la enfermedad y a lo que nos estábamos enfrentando. Nunca nos hemos cuestionado el porqué a mi bebé le pasa esto, al contrario, nuestro pensamiento es sobre qué tenemos que hacer para sacarla adelante. No hay tiempo de deprimirse”, aseguró.

El tratamiento para esta enfermedad se basa en el control de la alimentación,  ya que la mayoría de los alimentos, especialmente los de origen animal, así como comidas procesadas, dulces y bebidas contienen fenilalanina cuya alta concentración detona este padecimiento.

En el caso de los bebés o niños pequeños existe la llamada fórmula, una especie de leche que contiene medicamentos para mantener los aminoácidos nivelados y, a su vez, sustituye nutricionalmente las proteínas que no pueden consumir de manera directa. Para los jóvenes o adultos hay medicamentos en tabletas que permiten la regulación en su organismo, que se debe acompañar con la atención y seguimiento médico constante.

En el caso de Mimi, una de las pocas niñas en la ciudad que padece una enfermedad catalogada como rara, la atención médica especializada y oportuna, el intenso cuidado de sus papás y su familia y la fuerza física que la pequeña tiene, se combinan para que hoy en día se desenvuelva como una niña normal.

“Ellos dependen totalmente de nosotros, de nuestro trabajo y esfuerzo. Es cuestión de disciplina con lo que come, que asista a sus terapias, a sus tomas de muestras de sangre cada 15 días para mantenerla controlada. Hoy Mimi ya empieza a ir a la escuela, lo cual es el resultado del trabajo de todos, pero principalmente de ella, que pese al sufrimiento por el que ha pasado, todo ha valido la pena”, aseguró la mamá.

Los niños que son diagnosticados con esta enfermedad y son sometidos a tratamiento desde que nacen, tienen excelentes pronósticos de vida, contrario a quienes llegan a destiempo y la atención se convierte en paliativa, ya que los daños causados por la enfermedad a nivel neuronas son irremediables.

“Un paciente bien tratado tiene una expectativa de vida igual o mejor que las de otros pacientes, porque no tienen el colesterol alto, ni otras complicaciones de la vida moderna que consume tanta carne roja u otras proteínas, son perfectamente funcionales, su reproducción está respetada y pueden tener hijos y una vida plena y sana”, sostuvo la doctora Vela, en la víspera del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemorará el 29 de febrero.

El reto para evitar que diagnósticos tardíos de enfermedades raras dañen la vida de los pequeños es detectarlas a tiempo a través del tamiz neonatal, un estudio que está contemplado como parte de los protocolos nacionales de atención médica.

Sin embargo, la lentitud con que se entrega el resultado de este tipo de pruebas (que puede llegar a superar los dos meses), así como la falta de capacitación de muchos médicos para la detección y referencia oportuna, se han convertido en la principal causa de referencia tardía, ocasionando que en muchos bebés se registren daños irreversibles a su salud.

Una opción para los padres de familia, en especial los primerizos, es realizar la prueba de manera particular en laboratorios certificados que en alrededor de 48 horas tienen la respuesta, y en caso de haber algún indicio actuar a tiempo.

El Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz del INP, es un centro de referencia en donde se realizan las pruebas confirmatorias de este tipo de enfermedades, sin importar el origen o el tipo de seguridad social con que cuenten, por lo que los papás que tengan sospechas sobre la presencia de esta enfermedad en su hijo, puede acudir a pedir orientación y apoyo médico especializado inmediato.

En la Ciudad de México, padres de familia de pequeños con PKU formaron recientemente la asociación Tamiz Neonatal y Feniltonina A.C. con la que buscan apoyar a las familias en donde haya niños diagnosticados en cuanto a la capacitación para el manejo adecuado de la enfermedad, la adquisición de los medicamentos o alimentos específicos, además de ser un vínculo importante con las familias de otros estados de la República, que requieren venir al DF a revisiones periódicas  para el seguimiento de sus pequeños.

Por lo pronto, el miércoles 29 de febrero, a partir de las 8:30 de la mañana, se llevará a cabo un curso para padres y familiares de personas con fenilcetonuria, en la Fundación John Langdon Down, ubicada en Selva 4, col. Insurgentes Cuicuilco. Para mayor información puede llamar al 5606 3231 o enviar un correo a isabel.ibarra@seimytamiz.org.

 

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Chofer de tráiler donde murieron 51 migrantes se hizo pasar por otro lesionado

Chofer de trailer donde murieron 51 migrantes se quiso hacer pasar por sobreviviente.

El comisionado del Instituto Nacional de Migración, Francisco Garduño Yáñez informó que el ICE (Servicio de Control de Inmigración y Aduanas, por sus siglas en inglés) reportó tres detenidos.

Entre los que se encontraba Homero «N», quien fue identificado como el conductor del tráiler y quién se hizo pasar como sobreviviente en un principio

Trailer con migrantes era conducido por mexicanos

En la conferencia la matutina del presidente Andrés Manuel López Obrador, Garduño Yáñez detalló que los otros dos detenidos son de origen mexicano y fueron identificados como Juan Francisco «N» y Juan Claudio «N».

Detalló que los presuntos implicados fueron detenidos por el rastreo de la unidad y se les encontraron armas, por lo que enfrentan cargos además de que tienen una situación irregular en Estados Unidos.

Garduño Yáñez señaló que la SRE y el Consulado de México en San Antoniomantienen comunicación con autoridades migratorias de EstadosUnidos para ayudar en las investigaciones e intercambio de información.

Además, un equipo de la FGR y de INM coadyuvan en las investigacionesque llevan a cabo las autoridades de Estados Unidos para identificar a la red de traficantes personas y responsables de esta tragedia, la Fiscalía abrió una carpeta de investigación por lo sucedido en territorio nacional si ese fuere el caso.

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De los 50 migrantes fallecidos, 22 son mexicanos

Al menos 50 inmigrantes murieron dentro del remolque de un camión en San Antonio, Texas, mientras que 16 personas fueron transportadas a hospitales del área con lesiones relacionadas con el calor durante la noche de este lunes, según funcionarios de San Antonio.

Caleb Ordoñez

En un primer momento se habían reportado 46 inmigrantes muertos hallados en el camión, pero en la mañana de este martes la cifra subió a 50, 48 de los cuales fallecieron en el lugar y otros dos en el hospital. El funcionario resaltó que las cifras aún son preliminares.

Las autoridades federales aún están tratando de determinar el origen del camión y su ruta, según el funcionario. Tampoco está claro cuánto tiempo estuvieron muertas las personas dentro del camión.

El secretario de Relaciones Exteriores de México, Marcelo Ebrard, señaló este martes que entre los 50 migrantes fallecidos hay 22 mexicanos, 7 guatemaltecos y 2 hondureños. Según el funcionario, esos datos provienen de información proporcionada por las autoridades de Estados Unidos.

En un tuit, agregó que las víctimas restantes están por ser identificadas aún y que México se incorpora a las indagatorias que se realizan en Estados Unidos vecino en coordinación con el Departamento de Seguridad Nacional (DHS por sus siglas en inglés). “Estamos de luto. Tragedia enorme”, escribió Ebrard.

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¿De qué murieron los 46 migrantes en San Antonio, Texas?

Los cuerpos de al menos 46 personas que se cree son migrantes indocumentados, fueron hallados en y alrededor de un tráiler abandonado en las afueras de San Antonio, informó la Policía.

Las personas murieron presuntamente por golpe de calor y falta de agua. Tres personas están detenidas.

Vehículos de la Policía y de emergencia de San Antonio se encuentran en el lugar del hallazgo en Quintana Road, cerca de la autopista de Nuevo Laredo, en Southwest Side.

Más de 16 personas fueron halladas con vida y llevadas a hospitales, dijeron los funcionarios que hablaron bajo condición de anonimato para discutir lo que podría ser uno de los peores hechos de muerte de migrantes en los años recientes.

El tráiler fue hallado alrededor de las 18:00 horas por agentes del sector de investigaciones del Departamento de Seguridad Nacional.

Caleb Ordoñez

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Sube a 46 migrantes muertos y 16 heridos en Texas

Autoridades hallaron a 46 migrantes muertos dentro del remolque de un camión en San Antonio, Texas, y 16 personas fueron transportadas a hospitales del área con lesiones relacionadas con el calor el lunes por la noche, según funcionarios de San Antonio.

El jefe de policía de San Antonio, William McManus, dijo en una conferencia de prensa el lunes por la noche que recibió una llamada aproximadamente a las 6 p.m. el lunes por la noche después de que un empleado de un edificio cercano escuchara un grito de ayuda. McManus dijo que el empleado caminó hacia el camión y notó que las puertas estaban parcialmente abiertas. Cuando la persona abrió la puerta, en el interior se encontraron varias personas fallecidas.

McManus dijo que la policía tiene a tres personas bajo custodia. Dijo que no está claro si están conectados con el incidente.

“En este momento, hemos procesado aproximadamente 46 cuerpos que han sido clasificados y etiquetados y declarados fallecidos en este momento. Afortunadamente pudimos transportar a 16 personas, de las cuales 12 son adultos y cuatro pediátricos. Todos estaban conscientes en el momento del transporte”, dijo el jefe de bomberos de San Antonio, Charles Hood, quien también habló en la conferencia de prensa.

La investigación ha sido entregada al Departamento de Seguridad Nacional, según McManus.

El alcalde de San Antonio, Ron Nirenberg, calificó el incidente como una “horrible tragedia humana”. Las autoridades dijeron que tienen la esperanza de que las personas transportadas para recibir tratamiento se recuperen de las lesiones relacionadas con el calor.

Según Hood, no había señales de agua en el remolque del camión refrigerado ni una unidad de aire acondicionado visible que funcionara. Hood dijo que los 60 bomberos que se encontraban en la escena actualmente están siendo sometidos a un informe de estrés por incidente crítico.

“Se supone que no debemos abrir un camión y ver montones de cuerpos allí. Ninguno de nosotros viene a trabajar imaginando eso”, dijo Hood. Según Hood, las edades de los fallecidos varían, pero hasta donde él sabe, no hay muertes de niños.

El secretario de Relaciones Exteriores de México, Marcelo Ebrard, dijo a través de su cuenta de Twitter que un cónsul mexicano se encontraba en camino al sitio.

Según Ebrard, los migrantes habrían muerto «asfixiados». «Condolencias a las víctimas y sus familias. Aún no conocemos nacionalidades», escribió el canciller del gobierno del presidente Andrés Manuel Obrador, quien se reunirá con el presidente de Estados Unidos, Joe Biden, en julio próximo.

Las altas temperaturas en el área de San Antonio oscilaron entre los 32 grados y los 37 grados Celsius el lunes, según el Servicio Meteorológico Nacional.

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