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Se registran 8 mil enfermedades raras en el mundo

 

CIUDAD DE MÉXICO, 26  de febrero.- En el mundo existen cerca de ocho mil enfermedades catalogadas como raras, dada su excepcional incidencia, una entre 20 mil, y la imposibilidad de prevenirlas.

De éstas, sólo 200 han sido estudiadas y cuentan con tratamiento, siendo una de las más recurrentes la fenilcetonuria (PKU), que en la Ciudad de México ha sido diagnosticada por el Instituto Nacional de Pediatría (INP) a 11 personas, en su mayoría bebés y a nivel nacional a casi 60 personas.

La fenilcetonuria consiste en la acumulación del aminoácido de la fenilalanina en la sangre produciendo alteraciones neurológicas que detienen el desarrollo de la persona a temprana edad y, aunque es incurable, se controla siempre y cuando sea detectada a tiempo.

“La fenicetonuria es el mejor ejemplo de cómo una enfermedad rara con el manejo correcto y apropiado puede salvar completamente a la persona. Si uno encuentra a los pacientes desde bebés y se les trata no desarrollan la intoxicación ni la enfermedad y pueden ser completamente funcionales”, señaló Marcela Vela, titular del Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz del INP.

Un caso de  este tipo de padecimientos es el de Mimi, una niña que al tener una semana de nacida comenzó a vomitar la leche que amamantaba, estaba irritada y no respondía correctamente a los estímulos a su alrededor.

El pediatra decía que todo estaba bien, pero llegó el resultado del tamiz neonatal, una prueba que identifica alteraciones en el metabolismo, la cual reveló que la pequeña tenía elevados los niveles del aminoácido fenilalanina y, tras la realización de otras pruebas, fue diagnosticada con fenilcetonuria a los 45 días de nacer, plazo considerado como de detección oportuna.

“Los resultados de la primera toma del tamiz neonatal, a los 15 días de que nació, mostraban niveles de fenilalanina altos, pero el pediatra comentó que tal vez habría un error y pidió una nueva prueba que salió positiva. De ahí nos recomendó ir con un genetista y éste a su vez al INP en donde tienen a los médicos especializados en el tema”, explicó Karla, madre de la pequeña Mimi.

“Al principio fue demasiado confuso, no teníamos idea de lo que era la enfermedad y a lo que nos estábamos enfrentando. Nunca nos hemos cuestionado el porqué a mi bebé le pasa esto, al contrario, nuestro pensamiento es sobre qué tenemos que hacer para sacarla adelante. No hay tiempo de deprimirse”, aseguró.

El tratamiento para esta enfermedad se basa en el control de la alimentación,  ya que la mayoría de los alimentos, especialmente los de origen animal, así como comidas procesadas, dulces y bebidas contienen fenilalanina cuya alta concentración detona este padecimiento.

En el caso de los bebés o niños pequeños existe la llamada fórmula, una especie de leche que contiene medicamentos para mantener los aminoácidos nivelados y, a su vez, sustituye nutricionalmente las proteínas que no pueden consumir de manera directa. Para los jóvenes o adultos hay medicamentos en tabletas que permiten la regulación en su organismo, que se debe acompañar con la atención y seguimiento médico constante.

En el caso de Mimi, una de las pocas niñas en la ciudad que padece una enfermedad catalogada como rara, la atención médica especializada y oportuna, el intenso cuidado de sus papás y su familia y la fuerza física que la pequeña tiene, se combinan para que hoy en día se desenvuelva como una niña normal.

“Ellos dependen totalmente de nosotros, de nuestro trabajo y esfuerzo. Es cuestión de disciplina con lo que come, que asista a sus terapias, a sus tomas de muestras de sangre cada 15 días para mantenerla controlada. Hoy Mimi ya empieza a ir a la escuela, lo cual es el resultado del trabajo de todos, pero principalmente de ella, que pese al sufrimiento por el que ha pasado, todo ha valido la pena”, aseguró la mamá.

Los niños que son diagnosticados con esta enfermedad y son sometidos a tratamiento desde que nacen, tienen excelentes pronósticos de vida, contrario a quienes llegan a destiempo y la atención se convierte en paliativa, ya que los daños causados por la enfermedad a nivel neuronas son irremediables.

“Un paciente bien tratado tiene una expectativa de vida igual o mejor que las de otros pacientes, porque no tienen el colesterol alto, ni otras complicaciones de la vida moderna que consume tanta carne roja u otras proteínas, son perfectamente funcionales, su reproducción está respetada y pueden tener hijos y una vida plena y sana”, sostuvo la doctora Vela, en la víspera del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemorará el 29 de febrero.

El reto para evitar que diagnósticos tardíos de enfermedades raras dañen la vida de los pequeños es detectarlas a tiempo a través del tamiz neonatal, un estudio que está contemplado como parte de los protocolos nacionales de atención médica.

Sin embargo, la lentitud con que se entrega el resultado de este tipo de pruebas (que puede llegar a superar los dos meses), así como la falta de capacitación de muchos médicos para la detección y referencia oportuna, se han convertido en la principal causa de referencia tardía, ocasionando que en muchos bebés se registren daños irreversibles a su salud.

Una opción para los padres de familia, en especial los primerizos, es realizar la prueba de manera particular en laboratorios certificados que en alrededor de 48 horas tienen la respuesta, y en caso de haber algún indicio actuar a tiempo.

El Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz del INP, es un centro de referencia en donde se realizan las pruebas confirmatorias de este tipo de enfermedades, sin importar el origen o el tipo de seguridad social con que cuenten, por lo que los papás que tengan sospechas sobre la presencia de esta enfermedad en su hijo, puede acudir a pedir orientación y apoyo médico especializado inmediato.

En la Ciudad de México, padres de familia de pequeños con PKU formaron recientemente la asociación Tamiz Neonatal y Feniltonina A.C. con la que buscan apoyar a las familias en donde haya niños diagnosticados en cuanto a la capacitación para el manejo adecuado de la enfermedad, la adquisición de los medicamentos o alimentos específicos, además de ser un vínculo importante con las familias de otros estados de la República, que requieren venir al DF a revisiones periódicas  para el seguimiento de sus pequeños.

Por lo pronto, el miércoles 29 de febrero, a partir de las 8:30 de la mañana, se llevará a cabo un curso para padres y familiares de personas con fenilcetonuria, en la Fundación John Langdon Down, ubicada en Selva 4, col. Insurgentes Cuicuilco. Para mayor información puede llamar al 5606 3231 o enviar un correo a [email protected].

 

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Muere la jueza norteamericana Ruth Bader Ginsburg a los 87 años

La jueza de la Corte Suprema de Justicia de EE.UU. Ruth Bader Ginsburg falleció el viernes a los 87 años, anunció la corte.

Ginsburg fue designada en 1993 por el presidente Bill Clinton y en los últimos años se desempeñó como la miembro más importante del ala liberal de la corte, con votos progresistas sobre los temas sociales más divisivos del momento, incluidos los derechos al aborto, el matrimonio entre personas del mismo sexo, los derechos al voto, la inmigración, la atención médica y la acción afirmativa.

En su trayectoria, desarrolló un estatus de estrella de rock y fue apodada «Notorious R.B.G.». Cuando participaba en eventos por todo el país, ante audiencias liberales, era recibida con ovaciones y hablaba sobre su visión de la ley, su famosa rutina de ejercicios y sus usualmente feroces disidentes.

Ginsburg sufrió cinco episodios de cáncer. El más reciente fue una reaparición a principios de 2020. En ese momento, una biopsia reveló lesiones en el hígado. En un comunicado, la jueza dijo que la quimioterapia estaba dando «resultados positivos» y que podía mantener una rutina diaria activa.

«A menudo he dicho que seguiré siendo miembro de la corte mientras pueda hacer el trabajo a toda marcha», señaló Ginsburg en un comunicado en julio de 2020. «Sigo siendo plenamente capaz de hacer eso».

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Invasión de los hipopótamos de Pablo Escobar pone en jaque a gobierno de Colombia

Un tribunal de Cundinamarca estudia una acción popular que reclama una solución definitiva para la invasión que representan los hipopótamos importados por el narcotraficante Pablo Escobar, una amenaza para la fauna y la flora autóctonas en el valle de Magdalena Medio, en el centro de Colombia.

Escobar importó en 1981 tres hipopótamos machos y una hembra que, casi tres décadas después, se han convertido en unos 70 ejemplares. Los animales quedaron libres en Antioquia tras la muerte del narcotraficante en 1993 y, pese a los esfuerzos de los ambientalistas, la situación sigue empeorando con el paso del tiempo.

El Tribunal Administrativo de Cundinamarca admitió una acción popular presentada por el abogado Luis Domingo Gómez Maldonado y en las que se llama a la intervención de la Justicia. En declaraciones al diario El Espectador Gómez lamentó que por ahora “solo se han logrado hacer algunas esterilizaciones” y, mientras se debaten opciones, “la población crece“.

No obstante, el abogado advirtió de que la solución “no puede ser la eutanasia ni autorizar la caza de control por ser especie invasora”. La acción solicitaba una medida cautelar para pedir que se prohibiese el sacrificio, pero el juez la ha desestimado por considerar que no hay ninguna prueba de que haya labores de caza.

Entre las especies amenazadas por los hipopótamos de Escobar está el manatí, en riesgo de extinción, así como algunos peces de la zona que no sobreviven a la reducción de los niveles de oxígeno derivada de las heces de los ejemplares exóticos. También se han dado casos de ataques a personas.

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Polonia permite “zonas libres de ideología LGTBI”

Casi un centenar de municipios y ciudades polacas se han autoproclamado en el último año como “zonas libres de ideología LGTBI”. Son lugares en los que homosexuales, transexuales y bisexuales no son bien recibidos, zonas donde se rechaza la tolerancia sexual en defensa de la familia tradicional. Aunque esta declaración no tiene ninguna validez legal, sí que está cargada de una retórica que pretende criminalizar a esta comunidad y que cuenta con el apoyo explícito del propio Gobierno, liderado en la sombra por el ultraconservador católico Jaroslaw Kaczynski. Este miércoles, la presidenta de la Comisión Europea ha vuelto a tomar partido en el asunto y ha advertido a Polonia de que “no tolerará más infracciones al Estado de derecho”.

La primera medida comunitaria contra esta polémica iniciativa se tomó el pasado julio, cuando la UE rechazó abiertamente conceder una ayuda económica a seis municipios polacos que se habían declarado “zonas libres de LGTBI”. Estas localidades pretendían obtener un fondo de hasta 25.000 euros para llevar a cabo un programa que estimulara el debate y la participación cívica dentro de la UE conocido como Europe for Citizens Proyect. Ya en ese momento, Von der Leyen respaldó esta sanción: “Nuestros tratados garantizan que todas las personas en Europa sean libres de ser quienes son, de vivir donde quieran y de amar a quienes quieran”.

El profesor de Derecho de la Universidad de Varsovia Jakub Urbanik, que es un ferviente activista proeuropeo y que forma parte del colectivo LGTBI polaco, confía en que las acciones de la UE surtan algún efecto en Varsovia. “No pueden dejar crecer más al monstruo. Pasó en Hungría, donde [el presidente, Viktor] Orbán ha minado la democracia y el Estado de derecho. La UE no puede dejar que en Polonia pase lo mismo”.

La mayoría de los municipios que se hacen llamar “zonas libres de ideología homosexual” se encuentran en la parte sureste de Polonia, granero de votos del partido Ley y Justicia (PiS), una zona más rural y conservadora donde la Iglesia católica tiene mucho poder. “No se me ocurriría ir hasta allí con mi mascarilla de la bandera arcoíris. El mensaje de odio hacia el diferente ha calado en la sociedad polaca, y hay barrios en Varsovia donde cada vez te sientes más incómodo”, asegura Urbanik en una entrevista telefónica.

El Parlamento Europeo también ha pedido a las autoridades polacas que condenen esta iniciativa. “Las zonas libres de LGTBI son zonas libres de humanidad y no tienen cabida en la UE”, ha criticado hoy Ursula von der Leyen, en el discurso del estado de la Unión. Pero como ya es costumbre, el Ejecutivo polaco ha hecho oídos sordos a las advertencias de Bruselas. El nuevo enemigo a combatir para los ultracatólicos del PiS es el homosexual, un mensaje que han repetido hasta la saciedad en un año marcado por los comicios europeos de 2019 y las elecciones presidenciales de este mes de julio, donde el presidente Duda revalidó su victoria en las urnas, aunque con unos resultados muy ajustados, lo que demuestra la división y polarización de la sociedad polaca.

Fuente: El País

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