Existen muestras sobre la influencia genética en el desarrollo de enfermedades en diversas poblaciones. Científicos en todo el mundo analizan genes, moléculas y proteínas que tengan esta incidencia, el objetivo es desarrollar la medicina del futuro donde un diagnóstico sobre el genoma de cada individuo (genotipificación) permita llevar a cabo una terapia personalizada y a la medida de lo que genéticamente se pueda contrarrestar.

Para lograrlo, se necesitan de muchas herramientas, entre ellas un mapa genético para buscar esos genes de interés y después definir la forma en que pueden ser “intervenidos”.

Ahora bien, un caso paradigmático de cómo este tipo de investigación incidirá de manera favorable en la salud de nuestra población es el trabajo encabezado por Jesús Muñiz Murguía, profesor-investigador del Centro Universitario de Investigaciones Biomédicas de la Universidad de Colima y miembro de la Academia Mexicana de Ciencias (AMC).

Una de sus líneas de investigación se enfoca en el estudio de algunas piezas de este rompecabezas genético en uno de los padecimientos que más afecta a los mexicanos: la obesidad.

El especialista en biomedicina estudia unas variaciones genéticas llamadas polimorfismos, que a grandes rasgos son mutaciones genéticas discretas de genes silvestres o ancestrales, pero que no son patológicas, sino una característica más de cada individuo, aunque pueden favorecer o no el desarrollo de una enfermedad.

En este caso, las investigaciones del colimense se enfocan en un par asociado con la acumulación de grasa en el cuerpo; son polimorfismos relacionados con las moléculas en el inicio y final del proceso de utilización de los lípidos para cubrir necesidades energéticas (lipólisis).

El médico, que desde su formación tuvo una orientación hacia la biomedicina, explica en entrevista que al inicio de este proceso intervienen receptores de adrenalina en las células adiposas, cuyo gen correspondiente tiene una variante polimórfica.

Lo que buscaron fue si la molécula que produce este gen adrenorreceptor cambia su eficiencia para producir o intervenir en la lipólisis y liberación de los ácidos grasos libres desde la célula adiposa.

A la salida del proceso estudian el polimorfismo de una proteína llamada carnitina palmitoil transferasa que introduce a los ácidos grasos libres en la cadena respiratoria.

De esta forma, el grupo de científicos han visto la interacción entre los dos polimorfismos o mutaciones de estas moléculas, comparándolas con el comportamiento de genes ancestrales-silvestres.

El estudio realizado con una muestra representativa de colimenses, 300 estudiantes de entre 18 y 24 años de edad, quienes fueron genotipificados, permitió evaluar qué tantos ácidos grasos libres están consumiendo los portadores de los genes ancestrales y aquellos con los polimorfismos estudiados.

RESULTADOS. Ahora, los científicos se encuentran en la fase terminal donde analizan la influencia de los polimorfismos y su relación con portadores de genes ancestrales (en sus diversas combinaciones entre genes adrenorreceptor y carnitina, mutados o no, con otros de representación ancestral). Pero el investigador comparte ya algunas conclusiones interesantes, y bajo la correlación de los resultados con la medición de dietas de los estudiantes participantes y su actividad cotidiana.

“Hemos visto que los portadores de los genes ancestrales de adrenorreceptor y carnitina tienen más propensión a acumular tejido adiposo en su organismo cuando se enfrentan a una forma irregular de consumir sus alimentos durante el día. Es decir, que acumulan su alimentación en una comida a diferencia de aquellos que tienen una dieta balanceada a lo largo del día”.

Pero también han identificado que, en comparación con los portadores de los otros polimorfismos, la carnitina tiene menor eficiencia para el uso de los lípidos como fuente de energía.

El científico apunta que los estos resultados no evidencian que ocurra con exactitud lo mismo en poblaciones de otros estados. “Pero lo que es un hecho es que los genes ancestrales son los más abundantes en la población: la mayoría de los colimenses del estudio tienen genes ancestrales y una pequeña parte (menos del 10 %)  tiene los polimorfismos”.

Pero entonces ¿cómo saber qué mexicano tiene cuál o tal gen? El científico explica que esto se logra realizando una genotipificación de los individuos, donde los médicos en futuras consultas y terapias tendrán nuevos genes para buscar en las personas, como los estudiados por el grupo de la Universidad de Colima que aportan más piezas a este rompecabezas genético.

“Un propósito universal sería tener el conjunto de todos los genes asociados a la acumulación de tejido adiposo y tener la información para saber qué tipo de dieta o actividad deben de tener los individuos dependiendo de sus genes. Esto sería para personalizar recomendaciones, prescripción de actividad física y nutrición conforme las características genéticas de cada individuo”, abunda el científico que añade que ya estudian nuevos polimorfismos asociados a la acumulación y manejo de lípidos en metabolismo de las personas.

Pero recalca que además de tener un mapa amplio de genes, se deben someter a pruebas funcionales, como ellos lo han hecho con los voluntarios, a quienes encomendaron un ejercicio aeróbico controlado y otros protocolos. Estos se estandarizan para recoger la información sobre la influencia de los polimorfismos de manera funcional.

Y la genotipificación, añade, será un procedimiento gradualmente más cotidiano más allá de pruebas parentales y se volverán de uso cotidiano para escanear blancos genéticos para su tratamiento terapéutico.

En el investigador enfatiza que su trabajo continuará, orientado a resolver un problema de salud de México, principalmente su población infantil, y que crece en el mundo, a partir de genotipos básicos, inducción a una dieta balanceada y la reducción del sedentarismo.