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Ciencia y Tecnología

Otorgan Nobel de Química a las creadoras de la edición del genoma

La francesa Emmanuelle Charpentier y la estadounidense Jennifer Doudna han ganado el premio Nobel de Química 2020 “por el desarrollo de un método para la edición genómica”, según ha anunciado hoy la Real Academia de Ciencias Sueca.

Ambas investigadoras reciben el galardón por desarrollar la técnica de edición genómica CRISPR/Cas9 que funciona como unas tijeras moleculares que permiten localizar cualquier secuencia del código genético de cualquier animal, planta o microbio (CRISPR) y cortarlo (Cas9). Esta tecnología ha sido “revolucionaria” para las ciencias de la vida, está contribuyendo a desarrollar nuevas terapias contra el cáncer y puede hacer realidad la cura de muchas enfermedades hereditarias de origen genético, ha destacado la Academia.

Esta técnica le da a los humanos por primera vez la capacidad de dirigir la evolución de su especie, según explica Doudna (Washington D.C. 1964) en su libro Una Grieta en la Creación (Alianza). CRISPR permite editar el ADN nos solo de individuos actuales, sino de generaciones futuras, lo que abre un camino lleno de dilemas éticos. En 2018, CRISPR permitió la creación de los primeros bebés humanos editados genéticamente por el científico chino He-Jiankui en un experimento delirante por el que ha sido condenado a tres años de cárcel. Hace tan solo unas semanas un comité internacional de científicos alertaba de que aunque CRISPR es una técnica “todavía” insegura, la edición genética legal de los seres humanos en determinadas circunstancias es quizás inminente.

El comité del Nobel ha dejado fuera a otros científicos que contribuyeron a descubrir el CRISPR, que es el sistema inmune que utilizan muchos microbios para identificar a los virus y cortarlos en pedazos usando tijeras moleculares hechas de proteínas Cas. Entre ellos destaca el español Francis Mojica, que en 1992 estudió el CRISPR en microbios aislados de las salinas de Santa Pola e incluso les dio nombre.

El genoma de un ser vivo es una lista de miles de millones de letras de ADN que contienen toda la información necesaria para fabricar las proteínas que le permiten moverse, respirar, alimentarse. Mojica descubrió que el genoma de los microbios de Alicante estaba lleno de palíndromos: equivalentes a nombres como Ana que se leen igual hacia delante que hacia atrás. Entre ellos había secuencias de letras de ADN espaciadoras.

En 2003 Mojica sugirió que esos palíndromos y sus espaciadores tenían una función posiblemente protectora. Después se supo que era un catálogo de secuencias genéticas de virus que los microbios incorporan a su propio ADN para poder identificarlas. Cuando esto sucede, producen una secuencia genética complementaria a la del virus que se abrocha a ella como una cremallera e inicia el proceso molecular para que las tijeras Cas cercenen los fragmentos genéticos virales, parando la infección. Era un sistema inmune bacteriano cuyo descubrimiento, sin embargo, fue rechazado por importantes revistas científicas, que lo consideraron poco “novedoso e importante”. Dos años antes, Mojica acuñó las siglas inglesas de CRISPR, “repeticiones palindrómicas cortas agrupadas y regularmente espaciadas”. Su pareja le advirtió de que CRISPR le sonaba a nombre de perro, según recuerda con sorna el genetista Lluís Montoliu en su libro Editando genes: recorta, pega y colorea. Mojica explica que le comentó el nombre a su colega Ruud Jansen, de la Universidad de Utrecht, y este fue quien lo publicó por primera vez —reconociendo en parte el crédito a Mojica—.

“Es una noticia estupenda”, explica Mojica desde su despacho de la Universidad de Alicante. “Lo he parido, le he puesto nombre y ahora le han dado el Nobel; esto me da la vida» señala. El investigador reconoce que era muy difícil dar un Nobel al CRISPR en general, pues habría que reconocer por lo menos a unos 30 científicos que han participado en diferentes momentos. La Academia ha preferido centrarse en la herramienta concreta que desarrollaron Emmanuelle y Jennifer. “Ellas fueron las primeras en publicarla, pero los que demostraron que podía editar el genoma de células eucariotas y de mamíferos fueron Feng Zhang y George Church. Así que si miras un poco antes o un poco después ya te salen cinco nombres. Es una solución tan válida como otra cualquiera”, añade Mojica, que asume que aquí termina su carrera hacia el Nobel.

El comité del Nobel reconoce que en 2011 Emmanuelle Charpentier (Juvisy-sur-Orge, 1968) descubrió que una secuencia de ARN —la molécula mediadora que lee el ADN y lo transforma en proteína— en la bacteria Streptococcus pyogenes es esencial para que el microbio pueda cortar el ADN del virus y deshabilitarlo. Ese mismo año la francesa comenzó a colaborar con Jennifer Doudna, experta en ARN de la Universidad de California en Berkeley. Durante ese año y el siguiente se inspiraron en el sistema inmune microbiano para crear el CRISPR/Cas9, compuesto por dos secuencias de ARN cuyo objetivo era localizar y unirse a la secuencia exacta de ADN diana y la tijera Cas9, que la corta. Sus detalles se publicaron en Science en verano de 2012. Potencialmente, decían, esta herramienta permitía editar ADN con gran precisión y facilidad.

Fuente: El País

Ciencia y Tecnología

Marihuana duplica riesgo de muerte por infarto y derrame cerebral, revela estudio global con 200 millones de casos

Una nueva investigación publicada en la revista Heart advierte sobre un riesgo grave y hasta ahora subestimado: el consumo de marihuana puede duplicar las probabilidades de morir por enfermedades cardiovasculares, incluso en personas jóvenes y sin antecedentes médicos. El hallazgo surge de un metaanálisis de datos médicos que involucra a más de 200 millones de personas, la mayoría entre los 19 y 59 años, en países como Estados Unidos, Francia, Canadá, Australia, Egipto y Suecia.

Lo más preocupante es que quienes presentaron mayor riesgo eran adultos jóvenes sin factores de riesgo previos como hipertensión, tabaquismo o antecedentes familiares. “Lo que más nos llamó la atención fue que los pacientes hospitalizados por estos padecimientos eran jóvenes, sin historial de enfermedad cardiovascular ni factores de riesgo asociados”, señaló la investigadora Émilie Jouanjus, profesora asociada de farmacología en la Universidad de Toulouse, Francia.

Comparados con quienes no consumen cannabis, los usuarios tienen un 29% más de riesgo de sufrir un infarto y un 20% más de sufrir un derrame cerebral. La revisión sistemática no logró determinar el modo de consumo (fumado, vaporizado, comestible, etc.), pero con base en los patrones de uso en los países analizados, los autores concluyen que la mayoría probablemente lo consumía fumado.

Los especialistas advierten que esta forma de consumo conlleva riesgos similares al tabaco. “Cualquier método que implique inhalar cannabis implica riesgos, incluso para quienes están cerca y respiran el humo de segunda mano”, explicó la doctora Lynn Silver, profesora de epidemiología en la Universidad de California, San Francisco, y coautora de un editorial que acompaña el estudio.

Además, nuevas evidencias apuntan a que incluso los comestibles con THC pueden causar daño vascular. Una investigación publicada en mayo de 2025 reveló que los consumidores de comestibles mostraron una reducción del 56% en la función vascular, incluso más alta que en quienes fuman marihuana, con una reducción del 42%. “El THC, sin importar su forma de ingreso al organismo, tiene efectos preocupantes sobre el sistema cardiovascular”, advirtió la cardióloga investigadora Leila Mohammadi.

Uno de los elementos más inquietantes del estudio es el incremento en la potencia del cannabis disponible en el mercado legal. “Los productos actuales pueden contener hasta 99% de THC. No tienen nada que ver con la marihuana que se fumaba en los años setenta”, señaló Silver. Esta mayor potencia también está asociada con un aumento en los casos de adicción y trastornos mentales graves como psicosis o esquizofrenia. Se estima que en EE.UU., al menos 3 de cada 10 usuarios desarrollan trastorno por consumo de cannabis.

Aunque las políticas públicas han priorizado la regulación comercial y el otorgamiento de licencias a empresas, los expertos piden un viraje urgente hacia la educación sobre riesgos. “Necesitamos tratar el consumo de cannabis como tratamos el tabaco: con advertencias claras, educación médica y políticas que pongan la salud pública al centro”, afirmó Silver.

Los investigadores temen que la relación entre cannabis y enfermedad cardíaca esté subestimada. “Es probable que el vínculo sea incluso más fuerte de lo que reflejan los datos actuales”, reconoció Jouanjus.

En un contexto donde el uso de cannabis se normaliza cada vez más, especialmente en adultos mayores que lo utilizan para el dolor o el insomnio, la evidencia científica lanza una advertencia clara: el cannabis no es inocuo, y su consumo podría tener consecuencias fatales, incluso para quienes creen estar lejos de cualquier riesgo cardiovascular.

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