Las organizaciones de pacientes en México están trabajando para aumentar el conocimiento sobre las enfermedades raras a través de registros que permiten identificar a quienes las padecen y conocer sus necesidades específicas. Una de estas iniciativas, desarrollada por AcceSalud, ha logrado reunir información que refleja la diversidad de diagnósticos presentes en el país.

El programa de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER) cuenta con miles de personas inscritas y ha reportado 737 padecimientos distintos, según lo explicó Paulina Peña, directora de AcceSalud, en una entrevista con Excélsior. Es importante señalar que estas cifras corresponden a quienes se han registrado de manera voluntaria y no constituyen un censo nacional.

Detrás de estos números se encuentran pacientes y familias que han proporcionado información sobre su diagnóstico, lugar de residencia, acceso a servicios médicos y disponibilidad de tratamientos. Este esfuerzo se alinea con la propuesta de crear un Registro Nacional de Enfermedades Raras, que busca sistematizar la información y mejorar la atención a estos pacientes.

El 1 de octubre, el senador Emmanuel Reyes Carmona hizo un llamado para aprobar la minuta que reforma la Ley General de Salud, la cual fue presentada en abril y aún está pendiente de dictaminación en el Senado. La creación de este registro nacional podría facilitar un mejor seguimiento y atención a las personas que padecen estas enfermedades poco comunes.

La base de datos de AcceSalud comenzó como una herramienta para ofrecer atención individualizada a los pacientes. Paulina Peña, quien vive con enfermedad de Gaucher, compartió que durante su formación como psicóloga diseñó un modelo biopsicosocial para apoyar a personas con enfermedades raras y a sus familias. Su objetivo era proporcionar información sobre los padecimientos, orientar a los pacientes dentro del sistema de salud y ofrecer apoyo psicológico.

Para lograr esto, Peña consideró fundamental conocer quiénes solicitaban ayuda y qué dificultades enfrentaban. Esta decisión la llevó a reunir datos que, con el tiempo, también permitieron identificar necesidades comunes entre los usuarios del programa.

El formulario utilizado para el registro incluye preguntas sobre edad, residencia, derechohabiencia, diagnóstico, tratamiento y discapacidad. De esta manera, la información recopilada no solo sirve para orientar a las familias, sino que también ayuda a describir las características de quienes llegan a AcceSalud, contribuyendo a una mejor comprensión de la situación de los pacientes con enfermedades raras en México.